ドラベ症候群とは

・抱える発作の種類が多い難治てんかんです。（強直発作・強直間代発作・複雑部分発作からの二次性全般化発作・脱力発作・欠神発作・ミオクロニー発作等）
・発作が始まると2時間でも3時間でもおさまらない、発熱時は3分ほどの発作を1時間に5～6回繰り返す「けいれん重積」状態に陥りやすく、そのため、呼吸停止を経験する子ども達も多く、脳症をおこしたり、亡くなってしまうことさえあります。きよくん（きよくん基金を募る会　代表の次男）の幼少期は4才を超すのが難しいと言われていました。
・死亡率が25％と下がり、成人を迎えられる方が増えたことで、病名は「乳児重症ミオクロニーてんかん」から「ドラベ症候群」と変わりましたが、脳症になる確率は高いままです。
・発作を誘発する原因が入浴・太陽の木漏れ日・水玉模様・縞模様など、日常生活を送っていく中で排除しがたいものが多くあります。
・4万人にひとりの発症率で全国で3000名ほどの患者数と言われています。
・平成17年に小児特定疾患､26年に難病指定されました。

福岡大学医学部小児科石井敦士先生による研究より

ドラベ症候群のほとんどがナトリウムチャンネルのSCN1A遺伝子に障害があるそうです。

SCN1A遺伝子の変異には、大まかに2種類があり、トランケーション変異（短縮型変異とも呼ばれ、正常な遺伝子のタンパク質の発現が不足して発生する異常）が生じるものと、ミスセンス変異（遺伝子のタンパク質の一部のアミノ酸が置換されて起こる異常）が生じるものがあるそうです。そして、変異によって、第一選択薬も違うそうです。

福岡大学医学部小児科石井敦士先生が制作管理されているSCN1Aデータベース

例えばこんなこと知りたい時にQOLのデータベースを見てください

汗がかけなくて熱がこもるんだけど、どんな工夫されているのかな？

将来はグループホームに入りたいんだけど、入れるのかな？

同じ年代・同じ変異の方が服薬している薬を知りたい・・・。

学校の行事や修学旅行にどんな風に参加されているのかな？

期待される効果

＊患者家族が継続してデータを入力することで、研究者のデータ収集の協力することができます。研究者が増えるかもしれません。
＊薬による主観的な副作用を患者家族や研究者と共有することで、副作用の軽減につながることが期待できます。
＊変異や年代によるデータ検索が出来るので、我が子に必要な情報を得られることで、心配事も減らせるかもしれません。
＊学校や福祉の場でよりよい工夫やサービスを知ることができます。
＊親亡き後に、支援員たちにも同年代の患者のデータが参考にしてもらうことで、支援員の不安解消に役立ててもらいたいと思います。
＊病状・治療以外の箇所は他の難病にも共通すると思いますので、活用して欲しいです。

一度に入力しなくても大丈夫

入力した後、保存すれば、空いた時間で、少しずつ入力できます。
項目の一番下にスクロールして、保存をクリックしてください。

スマホ対応

スマートフォンで入力も閲覧も出来ます。

個人が特定できない
ニックネームで入力

個人情報を守るために、ニックネームで登録してもらっています。
数字では親近感も持てないので、個人が特定出来ないニックネームを使用してもらっています。

変異ごと、
年齢ごとにしぼって閲覧

このデータベースは変異をカテゴリー分け（トランケーション変異/ミスセンス変異/不明または遺伝子検査を受けていない）しています。年齢が上がる毎に悩みも違ってきますので、年齢においても閲覧しやすくなっています。

データベースでどんな内容が見られるの？

病状・治療

＊内服薬（薬剤名・服薬法・主観的な副作用）

＊頓服（薬剤名・服薬法・主観的な副作用）

＊抗けいれん剤以外の薬（薬名・服薬時間）

＊食事療法

＊発作（発作型・状況・頻度・程度）

＊SCN1A以外の遺伝子障害

＊病院について（小児科からの移行など）

保健（身体・知的）

＊妊娠期間・出産・出生時

＊成長の経過（首の据わり・寝返り・つかまり立ち等）

＊予防接種（接種名・接種時期・接種後の異常）

＊脳症・心停止・呼吸停止について

＊手帳（療育・身体・精神）

＊医療受給者証（小児特定・指定難病・精神通院）

＊装具（くつ・中敷き・ヘッドギア・バギー等）

＊身体に関する問題（歩けない・走れない・側湾・Ｘ脚・外反母趾・睡眠障害・発汗障害等）

療育・教育

＊発達（発語・一語文・二語文・指示が通る・数がわかる・ひらがなが読める・カタカナが読める等）

＊療育（通園年齢・療育時間・環境・投薬・座薬）

＊療育内容（診察・理学療法・作業療法・言語療法・栄養指導・発達検査等）

＊教育（介助員・時間・制限・通学方法・投薬・座薬等）

＊行事への参加（保護者の工夫・園の支援･･･運動会・文化祭・遠足・修学旅行等）

福祉（サービス・就労）

＊受給者証（移動・日中一時・居宅・生活・短期入所･･･支給量・利用使途・利用頻度）

＊区分判定

＊必要な介助（排泄・歯磨き・洗顔・入浴・着替え・食事・投薬・座薬）

＊精神面（こだわり・自閉傾向・自傷行為・他傷行為・奇声）

＊事業所（就職・就労A・就労Ｂ・生活介護･･･通所方法・時間・作業内容）

＊余暇活動（音楽療法・スイミング・アニマルセラピー・絵画・体操・ダンス等）

＊親亡き後の居場所（入所施設・グループホーム・ひとり住まい･･･問題点・解決法）

＊後見人制度（血縁者・専門家・法人）

福祉（サービス・就労）

データベース及び冊子制作にあたり、ご助言いただいた先生方のコメント

ドラベ症候群は、最も多くの研究者が携わり、新しい治療の開発を目指しているてんかん性脳症の一つと言えます。一方、ドラベ症候群を持つ患者さんの治療、症状、また生活の実態調査、すなわち臨床症状の調査研究が十分行われているとは言えません。同様に遺伝子異常と臨床症状の関係もさらに研究する必要があります。ところが、昨今の倫理指針は厳しくなっており、研究者が上記の調査研究をすることが大変難しくなっています。このため、世界的に患者さんのご家族によるデータベース構築が重要な意義を持つようになりました。将来的にこのようなデータベースが、ドラベ症候群の診断、発症予防、新規治療薬の開発に大きく寄与するものと思われます。以上をご理解いただき、皆様のデータベースへの積極的な登録をよろしくお願いします。

福岡大学医学部小児科教授
廣瀬伸一先生

私はドラベ症候群と診断される20名以上の患者さんの診療をさせていただいております。同じ遺伝子異常をお持ちでも、症状は異なります。医療においては、その患者さんに合わせた治療をすることが、最も大切です。スタートは患者さんの症状ですが、
この様なデータベースの検討により、初めてドラベ症候群の患者さんの診療をした医師でも、同一のレベルでの診療ができるようになることは望ましいことです。

しらさかクリニック
白坂幸義先生

このデータベースは、ドラベ症候群の患者さん、ご家族が様々な情報を入力することにより構築される、他に類を見ない総合的、包括的なデータベースです。その内容は、病状や治療などの医療的情報から療育、教育、福祉などの社会的情報まで多岐に渡り、患者さん、ご家族のみならず、医療従事者、教育関係者、支援従事者も利用できるため、患者さんに関わる全ての人がお互いに必要な情報を十分に共有でき、ドラベ症候群の治療や生活の質（QOL）が向上することが期待されます。一人でも多くの方のご参加をお待ちしております。

東京女子医科大学　小児科　助教
伊藤　進先生

福岡大学小児科の石井敦士です。てんかん臨床医としてドラベ症候群を始め、てんかん性脳症の遺伝子研究を行っております。遺伝子診断がついた今、ご家族の心配は、「この子が今後どのような生活を送るのか？家族はどうなるのか？」と、医療とは離れたものもあると存じます。実際に経験している家族からの情報は、私たち医師や研究者が提供できないものです。このデーターベースにより、患者・家族の生活がより良いものになることを願います。最後に、「きよくん基金を募る会」の関係者様の積極的ご活動に敬意を表します。

福岡大学小児科
石井敦士先生

しらさかクリニック
白坂幸義先生

ドラベ症候群の生活の質（QOL)向上のためのデータベースより

データベースを集計し、冊子を制作しました

パソコンからはパソコン画像（左）をクリックしてください。
プリントしていただいても結構です。

スマートフォンからはスマートフォン画像（上）をクリックしてください。

データベースを継続するためにご協力ください

募金箱

設置していただいているところで募金箱を見かけましたら募金をお願い致します。設置していただけるお店や病院など募集中です。また、ご紹介していただきたくお願い致します。

ご寄付

お返しできるのはメンバーの笑顔しかありませんが、よろしくお願い致します。
きよくん基金へのご寄付は

郵便振替
00950－2－296144

加入者名

ドラベ症候群の研究治療を進める会（ﾄﾞﾗﾍﾞｼｮｳｺｳｸﾞﾝﾉｹﾝｷｭｳﾁﾘｮｳｦｽｽﾒﾙｶｲ）

までお願い致します。

お買い物で

gooddo（グッドゥ）のきよくん基金を募る会のページにある「お買い物はこちらから」をクリックしていただき、楽天でお買い物いただけますと、購入額に応じた支援金が「きよくん基金を募る会」に届けられます。
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gooddo