社会福祉協議会登録ボランティアグループ
きよくん基金を募る会(SMEの研究治療を進める会)
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きよくん基金を募る会へ入会のお願い

POINT
1

歩行困難になる方がおられます。

乳児重症ミオクロニーてんかんが特定疾患に認定されたのが、平成17年、難病指定されたのが平成26年です。4才まで生きるのが難しいと言われていましたが、医療の進歩で命をつなげられるようになってきて、ドラベ症候群という病名が主流になっていますが、側湾症や歩行困難になる方もおられて、新たな問題として認められつつあります。
POINT
2

ドラベ症候群は遺伝子検査でわかるように・・・

ドラベ症候群はナトリウムチャネルのSCN1Aの遺伝子に障がいのある患者さんが約7割、SCN2A・STXBP1・GABR1の遺伝子に障がいのある患者さんが約1割、残りは現在も不明です。遺伝子検査でドラベ症候群とわかるようになってきていますが、現在の遺伝子検査は患者家族が希望して受けられるものではありません。


POINT
3

SCN1A遺伝子のデータベース化

ドラベ症候群は難治てんかんの中では研究が進められていましたが、研究者の数は徐々に減ってきているのが現状です。

第3回きよくん基金助成をさせていただいた石井先生の論文の要約をお読みになりたい方は以下サイトをご覧下さい。ブログの管理人様に許可を得ています。
http://blog.goo.ne.jp/gather-ye-rosebudswhile-ye-may/e/b74ba6fc50db10b6c3515a51c6483397

70%以上(福岡大学では約50%)にSCN1A遺伝子に障がいがあり、そのうちアミノ酸を置換するミスセンス変異=50%、タンパクが作られないトランケーション変異=50%という研究報告です。
第3回きよくん基金助成でSCN1A遺伝子のデータベース化をしていただけます。
POINT
4

ドラベ症候群の生活の質(QOL)向上のためのWebデータベース

田辺三菱製薬の手のひらパートナープログラムの助成金が承認され、きよくん基金を募る会では「ドラベ症候群の生活の質(QOL)向上のためのWebデータベースの作成」を行うことになりました。体や症状の変化、受けているサービス、保育園や就学の受け入れ体制、卒業後(通所や入所・グループホーム)などを登録制で閲覧できるようにする予定です。医師・研究者・支援者・教師・家族とドラベっ子に関わりのある方々に役立てていただければと思います。
ドラベ症候群の家族の方は、このプロジェクトにご協力いただきたく、お願い致します。

よくあるご質問

寄付したいので、振込先を教えてください。
きよくん基金へのご寄付は
郵便振替   00950-2-296144
加入者名   きよくん基金を募る会   
まで、お願い申し上げます。
入会するとどうなりますか?
きよくん基金を募る会はボランティア団体です。
助成資金収集のための活動や啓発活動のお手伝いをお願いしています。
主にクリックだけで支援ができるgooddoへの応援や、講習会等でのお手伝いをお願いしています。
活動の報告やお手伝いのお願いはメーリングリストでお知らせしています。
会費は無料です。
入会するにはどうしたらいいですか?
以下サイトをクリックし、入会申込書にご記入の上、メールに添付かFAXで送ってください
ダウンロードが出来ない場合はFAXまたはメールに添付させていただきますので、ご連絡ください
https://docs.google.com/document/d/1cHJ53NGKkl62GoBE0DMa98ZBZQtZLqdA1FuYTec2w9k/edit

会則はありますか?
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リンク

特定非営利活動法人
ぽっかぽかランナーズ

あらゆる障がい者ランナ-に伴走ランナーをマッチングして、マラソン大会参加のサポートをしています。

http://www.pokarun.com/

公益社団法人 
日本てんかん協会

てんかんによる身近な悩みや苦しみを共有し、解決するために設立した団体です。47都道府県すべてに支部があります。当事者・家族をはじめ、医師や専門職、ボランティアなど多くの人々が会員として参加しています。てんかんを正しく理解するための啓発・調査活動も全国展開中です。

http://www.jea-net.jp/