乳児重症ミオクロニーてんかんが特定疾患に認定されたのが、平成17年、難病指定されたのが平成26年です。4才まで生きるのが難しいと言われていましたが、医療の進歩で命をつなげられるようになってきて、ドラベ症候群という病名が主流になっていますが、側湾症や歩行困難になる方もおられて、新たな問題として認められつつあります。

ドラベ症候群はナトリウムチャネルのSCN1Aの遺伝子に障がいのある患者さんが約７割、SCN2A・STXBP1・GABR1の遺伝子に障がいのある患者さんが約1割、残りは現在も不明です。遺伝子検査でドラベ症候群とわかるようになってきていますが、現在の遺伝子検査は患者家族が希望して受けられるものではありません。

ドラベ症候群は難治てんかんの中では研究が進められていましたが、研究者の数は徐々に減ってきているのが現状です。

第3回きよくん基金助成をさせていただいた石井先生の論文の要約をお読みになりたい方は以下サイトをご覧下さい。ブログの管理人様に許可を得ています。
http://blog.goo.ne.jp/gather-ye-rosebudswhile-ye-may/e/b74ba6fc50db10b6c3515a51c6483397

70%以上（福岡大学では約50％）にSCN1A遺伝子に障がいがあり、そのうちアミノ酸を置換するミスセンス変異=50%、タンパクが作られないトランケーション変異=50%という研究報告です。
第３回きよくん基金助成でSCN１A遺伝子のデータベース化をしていただけます。

田辺三菱製薬の手のひらパートナープログラムの助成金が承認され、きよくん基金を募る会では「ドラベ症候群の生活の質（QOL)向上のためのWebデータベースの作成」を行うことになりました。体や症状の変化、受けているサービス、保育園や就学の受け入れ体制、卒業後（通所や入所・グループホーム）などを登録制で閲覧できるようにする予定です。医師・研究者・支援者・教師・家族とドラベっ子に関わりのある方々に役立てていただければと思います。
ドラベ症候群の家族の方は、このプロジェクトにご協力いただきたく、お願い致します。