コーエン症候群とは

精神運動発達遅滞、高度の近視と進行性の網膜色素変性、筋緊張低下、小頭症、特徴的な顔貌、乳幼児期の成長障害と10代における体幹肥満、関節過動、好中球減少症を特徴とする症候群です。

常染色体劣性遺伝の稀な疾患です。患者数は正確には把握されておらず、これまでに世界中で1000名程が診断に至っています。
症状の特徴と遺伝子検査によって診断が可能となってきましたが、この症候群を持つ方の医療的ケア、福祉支援体制の確立には至っていないのが現状です。