コーエン症候群とは

　コーエン症候群は、10万人に1人に発症するとても稀な病気です。日本国内での患者数は正確に把握されていませんが、海外の情報では世界中に約1000名程度の患者がいます。近年では、症状の特徴や遺伝学的検査によって、早期診断が可能となってきました。診断を受けた方とそのご家族を支える医療・福祉体制が確立されるように、患者・家族会をはじめ医療従事者や研究者らが力をあわせています。

日本コーエン症候群協会：日本コーエン症候群協会は、2018年に発足したコーエン症候群の患者とその家族がつながる患者・家族会です。

お知らせ

2024年学習会のご案内

第３回学習会を開催します。皆様、ぜひご参加ください。

『Cohen症候群ガイドブック〜知ってください私たちのこと〜』
完成のご報告

　日本コーエン症候群協会では、キリン福祉財団様から「令和３年度キリン・地域のちから応援事業」の助成金をいただきました。 2021年4月より家族会ではコーエン症候群の理解を広めるためのガイドブック制作を行ってきました。
　この度2022年4月に『Cohen症候群ガイドブック〜知ってください私たちのこと〜』がようやく完成いたしました。ガイドブックでは、コーエン症候群の発達段階ごとの特徴や生活のなかで配慮することなどが盛り込まれています。また、コーエン症候群の子どもを育てるなかで感じた家族のたくさんのおもいも込められています。このガイドブックを通して、コーエン症候群への理解がさらに広まることを期待します。
　制作にご協力くださった皆様、ありがとうございました。

仲間募集

コーエン症候群は10万人に1人の割合で発症する非常に珍しい症候群です。
コーエン症候群をもつ患者本人、ご家族と交流し、子育てや生活について情報交換をしたいと考えています。

症状について知りたい方
日本コーエン症候群協会の活動に興味のある方
交流会などの運営に参加してくださる方
情報発信などに協力いただける医療者の方

など、仲間を募集しています。

仲間になる

活動報告

コーエン症候群の紹介をしました

第２回NPO法人親子の未来を支える会の活動報告会にて、コーエン症候群の紹介をしました。

大阪母子医療センターにて

2018年8月20日に大阪母子医療センターにてコーエン症候群を持つ家族間の交流会を行いました。
詳細はページ下のブログに当日の様子を記載しました。

第4回家族交流会開催
in
大阪母子医療センター
2025.7.28

久しぶりお会いできた方、新しく仲間になられた方など、当事者10名、7家族がご参加くださいました。

前回の家族交流会に引き続き、

大阪母子医療センター、遺伝診療科遺伝診療科主任部長

　　岡本伸彦先生

東京家政大学、健康科学部看護学科

　　倉石佳織先生

清泉女学院大学看護学部、教授

　　北村千章先生

がご参加くださいました。
詳細は、インスタグラムにて^^

日本コーエン症候群協会インスタグラム

知ってください★「コーエン症候群」

8月11日
滋賀県高島市にあります合同会社エルブイアール（放課後デイサービス、相談支援事業所、障がい者グループホーム、居宅介護、移動支援、日中一時支援の運営）の「障害年金受給に向けての準備」保護者研修会があり参加者にコーエン症候群を紹介させていただきました。
小児がん支援団体への寄付を目的に活動されている方々と一緒に参加させていただきました。
まずは身近から‼️コーエン症候群が1人でも多くの方に知れ渡りますように✨

人口の約９割が衛生施設を利用できないタンザニアの子どもたちのためのプロジェクト

タンザニアで急性栄養不良で命の危険に晒される5歳未満児の数を減らすため、清潔で安全な水だけでなく子どもの治療用ミルクや栄養補助食品の提供、医療スタッフや地域ボランティアの育成を含む治療環境の整備を目的としています。このプロジェクトの最終目標は現地の人々が自立と、自分たちの力で栄養不良問題に立ち向かっていく体制作りです。

ファミリートーク
Zoom開催

2025.5.17
ファミリートークvol.35

当事者家族が3家族、サポーターの方が1名の参加でした。⁡
⁡
・各家庭の近況報告
・夏に開催される予定の家族交流会
in大阪母子医療センターについて確認
・「ロスムンドトムソン症候群家族会」代表、副代表様とのzoom交流会の報告
・当協会ホームページの運営について
⁡・「難病のこども支援全国ネットワーク」への加盟について
⁡・ホームページにご連絡いただき、ガイドブックを郵送したご報告

などなど盛りだくさんの時間でした^^

ーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーー

2025.7.19
ファミリートーク vol.36

参加者は4名

・7 月 28 日大阪母子医療センターでの家族会について

近況報告
・短下肢装具のこと
・成人になってからの肥満傾向と糖尿病の予防のこと
・1 年に 1 回の眼科受診をしたこと（眼科医が学会で子どもの症例を発表してくれた）
・視力検査のこと（検査の際、本人の協力や理解が難しい）
・本人のことをよく考えてくれる主治医と出会うことが大事
・医療者やたくさんの方にコーエン症候群のことを知ってもらうことが大事
・コーエン症候群の方は小さいときからいろいろ経験することで少しずつできるようにな
るところが強み
・医師に「〇〇してみたい」と提案しても、「経過をみましょう」と言われなかなか進まな
いこともある
・好中球の治療を始めて 1 年くらい経過した（保険適応で実施、24 本 1 万円くらい）
⇒調子がよいので他の方にも勧めたい。データを共有できたいいな。

などなど…
やはり、福祉や医療に関する話は盛り上がります！

★7 月 28 日に大阪で会えるように、体調に気を付けて過ごしましょう！

次回のファミリートークは
2025 年 9 月 20 日（土）です〜^^