-出生前診断とは-愛知(名古屋)-

新型出生前診断(NIPT)とは

お母さんが妊娠をした際に年齢や家庭の状況から、赤ちゃんの健康状態を知るために、ここ最近、新型出生前診断(NIPT)が注目されています。近年、新型出生前診断と呼ばれている検査で、お母さんの血液を通じて胎児の遺伝的な異常を調べることが出来る検査として知られています。


テレビや新聞、インターネットで見られた人も多いのではないでしょうか。



検査の精度が非常に高く、従来の羊水検査や絨毛検査に変わる新たな検査として注目されていて、

2016年に妊娠をされた妊婦さんの中で、およそ1/100の13000人が新型出生前診断(NIPT)を選択されています。

年々、新型出生前診断(NIPT)を受検出来るクリニックが増え、検討されている方も多いと思います。

出生前の赤ちゃんの検査について様々な意見がありますが、受けるか受けないかを判断するためにには、検査に関する情報収集を十分に行うことが大切です。

前半には、妊娠初期に検査が出来る出生前診断ってどのような検査?新型出生前診断(NIPT)とは?

新型出生前診断の検査を受けるタイミングは?メリット・デメリットを解説します

後半には愛知県(名古屋市)でNIPTを早期に検査出来るクリニックや、様々な特色を持つクリニックや病院を紹介します。


出生前診断とは?

「出生前診断」とは、胎児に先天性・遺伝性の病気、奇形、染色体異常などがないかどうかを調べる検査の総称です。

​一般的な妊婦検診で行うエコー検査でも、胎児に異常がないかどうか、また胎児の心拍や羊水量などをチェックしますが、夫婦のどちらかが染色体異常を持っていたり、胎児の重い病気にかかる可能性があったりする場合には、出生前診断が行われることがあります。

●胎児ドック 通常の妊婦検診で行う超音波検査とはまた別に行う検査です。一般的に、妊娠初期と妊娠中期に1回ずつ受けることができます。

●母体血清マーカーテスト 母親の血液から胎児の体で生成されるホルモンの濃度を調べ、胎児の染色体がないかを検査します。

●新型出生前診断(NIPT) 母体の血液を採血して、胎児に染色体異常がないかどうか調べる検査です。母体への負担がなく、検査精度が高いのが特徴です。

陰性的中率は一般的に99.9%以上と言われています。

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●絨毛検査 お母さんのお腹に針を刺すか、子宮頚部にカテーテルを挿入して胎盤から絨毛を採取し、胎児に染色体異常や遺伝子異常がないかどうか

調べる検査です。確定検査になりますので染色体や遺伝子異常がほぼ100%の確率で分かるというメリットはありますが、母体と胎児にわずかに負担がかかる検査なので、受けるかどうかは

慎重に検討する必要があります。

●羊水検査 母体のお腹に針を刺し、採取した羊水の成分から胎児の染色体異常や遺伝子異常がないかチェックする検査です。絨毛検査と同じく、確定診断なので、検査精度はほぼ100%ですが、母体と胎児にわずかなかがらリスクがあるため、受けるかどうかは慎重に検討する必要があります。


新型出生前診断(NIPT)とはどのような検査?

新型出生前診断(NIPT)で分かること

新型出生前診断(NIPT)とは、お母さんの血液から、胎児の染色体異常を調べることが出来る検査を言います。母胎への負担が少なく、流産や感染症のリスクがなく検査精度が高いのが特徴です。​

確定診断ではないため、陽性が出た場合、羊水検査を受けることもあります。


海外では、染色体異常を確定する確定検査(絨毛検査、羊水検査)に進む必要があるかないかの判断基準として取り入れられている、ポピュラーな検査です。

イギリスやフランスでは妊娠されたお母さん全てに何らかの出生前検査を受検することを指導されていて、費用も全て政府負担です。

検査出来る項目としては、

大学病院※では調べられる項目はダウン症含め3項目を調べることができます。男女の性別の通知は行っていません。

大学病院※以外では、

一般的に赤ちゃんの先天性疾患の一部(形態異常や、染色体異常など)、13トリソミー(パトー症候群)18トリソミー(エドワーズ症候群)、21トリソミー(ダウン症候群)などを調べることができ、赤ちゃんの性染色体異常(性に対する症状)ターナー症候群、クラインフェルター症候群、XXX症候群、XYY症候群などを調べることができます。

クリニックによっては、全染色体、微小欠失検査を調べることができます。

赤ちゃんの性別を知りたい場合も早期に分かります。

* ここでいう大学病院とは日本医学会等により施設認定を受けている病院をさします。

妊娠してから何週目で検査出来る?

NIPTの検査時期・検査を受けるタイミング
出生前診断には確定検査、非確定検査の2種類あります。
一般的に検査が出来る時期として、
確定検査では、羊水検査(15週目以降)、絨毛検査(11週目以降)、
非確定検査には超音波マーカー検査(11週目以降)、クアトロ検査(15週目以降)、NIPT(10週目以降)と言われています。
ただ、日本国内のクリニックでは唯一妊娠9週目から愛知県の名古屋市にある、ラジュボークリニック提携院だけが、1番早くNIPT検査を受けることができます。
1日でも早く、赤ちゃんの健康状態を知りたい方にはお勧めです。

NIPTのメリット・デメリットとは①

新型出生前診断(NIPT)のメリットは?

・NIPTの最大の特徴は、流産といった検査に関連した合併症を減らすメリットがあり、非確定検査ながら、検査精度の高さに言えます。
お母さんのわずかな血液で、赤ちゃんの状態を調べることができ、
検査精度は98%以上とも言われています。

先天性の病気や染色体異常の可能性が高いとわかれば、赤ちゃんが生まれてくる前にご両親が心の準備をしておける、障害について事前に学べる、産まれてきて必要となるケアや資金面の調整を考える余裕ができる、といったメリットがあります。


・検査結果(赤ちゃんの染色体異常)の可能性は【陽性】【陰性】で表示されますので、母体血清マーカー検査よりも検査結果の解釈が容易です。

検査結果についても、医療機関によっては様々ですが、最短6日で通達できる医療機関もあるようです。

・早期に検査が出来るのも特徴の一つです。従来の非確定検査(母体血清マーカーやコンバインド検査)は、早くても妊娠11週以降でないと受けることができませんでしたが、これに対して、新型出生前診断(NIPT)は妊娠9週以降から受けることができるので、赤ちゃんの状態を早く知り、準備をしたいというお母さんにとっては選択肢の一つとしてメリットになるでしょう。


NIPTのメリット・デメリットとは②

新型出生前診断(NIPT)のデメリットは?
・新型出生前診断(NIPT)は妊娠初期に検査を行うことができ、超音波マーカー検査や、クアトロ検査に比べ精度の高い検査となりますが、確定診断ではありません。
万が一、陽性と結果が出た場合、羊水検査や絨毛検査などの検査をしないと確定診断とはなりません。

・新型出生前診断費用に関しては、保険適用外となりますので基本の検査でも10万以上かかりますので、これに性染色体検査と全染色体・微小欠失検査を追加すれば、トータルで20万円前後の費用がかさんでしまいます。

・医療機関によっては年齢制限があります。いわゆる認可施設では、一部の条件を除いて、分娩予定日が35歳以上でないと検査を受けられません。





早く検査が出来るクリニック

日本で一番早く検査が出来るクリニック

ラジュボークリニックは東京の港区のクリニックで、日本国内では唯一、妊娠9週0日から検査が可能です。

そのラジュボークリニックですが、愛知県名古屋市栄駅を出てすぐの場所に提携院があり立地もよく、治療を受けやすい環境が整っています。電車で移動をした後に駅から離れている環境では妊婦さんにとって通院の負担が大きくなってしまいますので、このような環境を整えている点についてはメリットと言えます。

通常、胎児DNA量が3.5%以上必要なのですが、11万件以上検査実績を持つ医療先進国ドイツのLifecodexx社と契約しており、わずか胎児DNA量1%で検査精度の高いNIPT検査が1回の採血で検査を行うことができます。*検査精度99.9%以上。


妊娠が分かった時点で予約が出来て検査結果も最短6日で通知が可能とのことなので早めに赤ちゃんの状態を知り、すこしでも早く不安を取り除きたいと考えるお母さんにはお勧めのクリニックです。

ラジュボークリニック名古屋提携院では妊産婦にもやさしい環境づくりに取り組んでいて、NIPTを受検する妊婦さんの為に、個室の中でリラックスした状況で検査を行うことができるのもポイントの一つですね。

年齢制限などの縛りもなく、検査結果で陽性が出た際の羊水検査の費用は日本国内の病院であれば全額負担してくれるので、近くの病院での受検も可能なので安心です。

日本全国のネットワークを持つクリニック

妊娠初期の妊婦さんにとって、交通移動は大変です。NIPT平石クリニックの特徴としては、全国の提携院が38医院あり、お近くのクリニックで受けられるというのが最大の強みです。

NIPT平石クリニックでは、Yourgene Health社が提供するsage検査を実施していて、そこはCPD Standards Office(英国での専門職継続開発訓練(制度)を認定する機関)の認定を受けており、第三者機関からも評価を得ている検査機関です。

妊娠 10 週目以降(採血時)で単胎または双胎妊娠の妊婦さんが対象です。
検査を行った人には、検査結果の予定日が分かり次第、結果の予定日をメールで送ってくれるので、検査結果が来るまでの不安や悩みが解消できるのもポイントです。

2020年1月から検査前の不安な気持ちや陽性結果が出た際の認定カウンセラーの無料相談も行っており、アフターフォローも万全のNIPT平石クリニックは日本で新型出生前診断(NIPT)の先駆者といってもいいでしょう。

愛知県でNIPTを受検出来る認可施設一覧

NIPT検査を受検出来ますが、検査が出来る項目が限られています。NIPTによって検査が出来る疾患は13トリソミー(パトウ症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、21トリソミー(ダウン症候群)の3疾患のみとなります。
男女の性別の通知は行っていません。


検査を受けたくても検査対象が決まっています。

(1)胎児超音波検査で、赤ちゃんが13、18、21トリソミーをもつ可能性が示唆された妊婦さん
(2)母体血清マーカーで、赤ちゃんが13、18、21トリソミーをもつ可能性が示唆された妊婦さん
(3)13、18、21トリソミーをもつ赤ちゃんを分娩した既往がある妊婦さん
(4)、両親のいずれかがロバートソン転座を有していて、赤ちゃんが13、18、21トリソミーとなる可能性が示唆された妊婦さん
(5)高年妊娠の方(分娩予定日の時点で35歳以上、凍結融解胚移植の場合は採卵時点の年齢が34歳2ヶ月以降)が対象となります。

愛知県ではNIPTを受検出来る認可施設は8施設あります。
名古屋第二赤十字病院

住所:愛知県名古屋市昭和区妙見町2番地の9 

電話番号:052-832-1121

対応曜日:月、火、水、木、金 

検査項目:13、18、21トリソミー

カウンセリング:有

羊水検査保証:無

年齢制限:有

当日検査 無

紹介状の有無:分娩する方のみ

夫婦での通院:有

​通院回数:2回

​費用:233,280円

豊橋市民病院

住所:愛知県豊橋市青竹町字八間西50番地

電話番号:0532-33-6111

対応曜日:火

検査項目:13、18、21染色体

カウンセリング:有

羊水検査保証:無

年齢制限:有

当日検査 無

紹介状の有無:分娩する方のみ

夫婦での通院:有

​通院回数:2回

​​費用:156,870円

名古屋大学医学部附属病院

住所:愛知県名古屋市昭和区鶴舞町65

電話番号:052-741-2111

対応曜日:月、火、水、木、金

検査項目:13、18、21染色体

カウンセリング:有

羊水検査保証:無

年齢制限:有

当日検査 無

紹介状の有無:無

夫婦での通院:有

​通院回数:2回

​​費用:210,000円

あいち小児保健医療総合センター

住所:愛知県大府市森岡町七丁目426番地

電話番号:0562-43-0508

対応曜日:木

検査項目:13、18、21染色体

カウンセリング:有

羊水検査保証:有

年齢制限:有

当日検査 無

紹介状の有無:有

夫婦での通院:有

​通院回数:3回

​費用:160,270円


AOI名古屋病院 (名古屋逓信病院)

住所:愛知県名古屋市東区泉二丁目2番5号

電話番号:052-932-7152

対応曜日:月、火、水、木、金

検査項目:13、18、21染色体

カウンセリング:有

羊水検査保証:不明

年齢制限:有

当日検査 無

紹介状の有無:無

夫婦での通院:有

​通院回数:2回

​費用:185,000円


名古屋市立西部医療センター

住所:愛知県名古屋市北区平手町1丁目1番地の1

電話番号:052-991-8121

対応曜日:月、水

検査項目:13、18、21染色体

カウンセリング:有

羊水検査保証:不明

年齢制限:有

当日検査 無

紹介状の有無:無

夫婦での通院:有

​通院回数:2回

​費用:不明



名古屋市立大学病院

住所:愛知県名古屋市瑞穂区瑞穂町字川澄1番地

電話番号:052-851-5511

対応曜日:月、木

検査項目:13、18、21染色体

カウンセリング:有

羊水検査保証:無

年齢制限:有

当日検査 無

紹介状の有無:有

夫婦での通院:有

​通院回数:3回

​費用:205,250円

藤田保健衛生大学病院

住所:愛知県豊明市沓掛町田楽ヶ窪1番地98

電話番号:0562-93-2111

対応曜日:火・水

検査項目:13、18、21染色体

カウンセリング:有

羊水検査保証:無

年齢制限:有

当日検査 無

紹介状の有無:有

夫婦での通院:有

​通院回数:3回

​費用:約200,000円

まとめ

紹介した愛知県名古屋市のクリニックや病院以外でも、新型出生前診断を行っているクリニックはあります。
ただし、全国各地のすべての産婦人科のある病院やクリニックで受診できるというわけではありません。
新型出生前診断(NIPT)の検査を行う医療機関はまだまだ少数です。

新型出生前診断(NIPT)は確定診断ではありません。検査精度は高く、実際にダウン症で陰性と結果が出たのであれば、実際にダウン症である確率は1%以下になります。
ただ、万が一、ダウン症で陽性と出たのであれば、必ずダウン症ではありません。
その精度は年齢によって影響を受ける部分がありますので、したがって、NIPTで陽性と診断された場合でも、羊水染色体検査を行なわなければ、はっきりとした診断とはなりません。

新型出生前診断(NIPT)は産まれてくる赤ちゃんの状態を知る選択肢の一つです。
これから新型出生前診断(NIPT)を検討される方でも、検査を受ける前にしっかり理解したうえで、
ご家族やパートナーと話し合い、検討してみてはいかがでしょうか。