新型出生前診断（NIPT）とは、お母さんの血液から、胎児の染色体異常を調べることが出来る検査を言います。母胎への負担が少なく、流産や感染症のリスクがなく検査精度が高いのが特徴です。​

確定診断ではないため、陽性が出た場合、羊水検査を受けることもあります。

海外では、染色体異常を確定する確定検査（絨毛検査、羊水検査）に進む必要があるかないかの判断基準として取り入れられている、ポピュラーな検査です。

イギリスやフランスでは妊娠されたお母さん全てに何らかの出生前検査を受検することを指導されていて、費用も全て政府負担です。

検査出来る項目としては、

大学病院※では調べられる項目はダウン症含め３項目を調べることができます。男女の性別の通知は行っていません。

大学病院※以外では、

一般的に赤ちゃんの先天性疾患の一部（形態異常や、染色体異常など）、13トリソミー（パトー症候群）18トリソミー（エドワーズ症候群）、21トリソミー（ダウン症候群）などを調べることができ、赤ちゃんの性染色体異常（性に対する症状）ターナー症候群、クラインフェルター症候群、XXX症候群、XYY症候群などを調べることができます。

クリニックによっては、全染色体、微小欠失検査を調べることができます。

赤ちゃんの性別を知りたい場合も早期に分かります。

＊ ここでいう大学病院とは日本医学会等により施設認定を受けている病院をさします。

・NIPTの最大の特徴は、流産といった検査に関連した合併症を減らすメリットがあり、非確定検査ながら、検査精度の高さに言えます。
お母さんのわずかな血液で、赤ちゃんの状態を調べることができ、
検査精度は98％以上とも言われています。

先天性の病気や染色体異常の可能性が高いとわかれば、赤ちゃんが生まれてくる前にご両親が心の準備をしておける、障害について事前に学べる、産まれてきて必要となるケアや資金面の調整を考える余裕ができる、といったメリットがあります。

・検査結果（赤ちゃんの染色体異常）の可能性は【陽性】【陰性】で表示されますので、母体血清マーカー検査よりも検査結果の解釈が容易です。

検査結果についても、医療機関によっては様々ですが、最短６日で通達できる医療機関もあるようです。

・早期に検査が出来るのも特徴の一つです。従来の非確定検査（母体血清マーカーやコンバインド検査）は、早くても妊娠11週以降でないと受けることができませんでしたが、これに対して、新型出生前診断（NIPT）は妊娠9週以降から受けることができるので、赤ちゃんの状態を早く知り、準備をしたいというお母さんにとっては選択肢の一つとしてメリットになるでしょう。