22q11.2症候群に関わるあなたへ

β版
2021/5/11Update

22q11.2症候群とは?

 22番染色体長腕上にある微細欠失によって引き起こされる遺伝性疾患です。染色体の微小欠失の中では最も頻度の高い症候群であり、米国では1,000人に1人の出生であることが報告されています。微細欠失部分の割合に個人差があることから、 起こりうる合併症(症状)は 180以上あると報告されていますが、ひとりとして同じ症状を持った人はいません。22q11.2欠失症候群は発達と行動、発話、言語、人格、気分、学習、注意力、気質に大きな影響を与えます。

特徴

性格


・人が好き(社会生活を送る上で、とても大事で良い事)

・優しく、友達を大切にできる

・自分の事より人の事を考えることができる

・真面目でいつも一生懸命

・こだわりは減らす事が可能

・本人の話を聞き、繰り返し説明し、周りが調整していくと、行動を変えることができる

・色々な経験、チャレンジが大事

・興味のあること得意なことがあれば、繰り返すと出来るようになる(楽譜を読めなくても繰り返すと暗記ができる)

運動

・粗大運動(全身を使う運動)が苦手

・バランスがうまくとれない

・指先を使うこと、手先を器用に使うことが苦手

・左右・上下・前後などの指示で動くことが難しい

学習

・学習の初期段階でゆっくり確実に学ぶことでよくできることが多い

・文字の認識、単語の発音、かけ算は反復することでよく学ぶことができる

・暗記が得意。勉強は繰り返し行うと出来る

・算数はサポートが必要だが、方程式を暗記すれば出来る

・話すことよりも、文章やパソコンを使って伝えることが得意

・「反対」や「逆」などの基本的なものでも、概念を把握することが難しい

・本の段落やページから意味を把握することが難しい

体調

・先天性心疾患も持っている場合、活動制限のある子どもがいます

 先天性心疾患を持つ子どもが運動のあと、しゃがむ姿勢(蹲踞そんきょ)をしたら、これは酸素を多く取り込むための姿勢です。水分を摂りながら休むことを勧めてください

 22q11.2欠失症候群の子どもは、足の痛みが極めて不快なため、足をさするようにし、回復するまで休むことを勧めてください

 体温管理が重要です。暑い日には頻繁な休憩と十分な水分をとるように促してください

体調

・先天性心疾患も持っている場合、活動制限のある子どもがいます

 先天性心疾患を持つ子どもが運動のあと、しゃがむ姿勢(蹲踞そんきょ)をしたら、これは酸素を多く取り込むための姿勢です。水分を摂りながら休むことを勧めてください

 22q11.2欠失症候群の子どもは、足の痛みが極めて不快なため、足をさするようにし、回復するまで休むことを勧めてください

 体温管理が重要です。暑い日には頻繁な休憩と十分な水分をとるように促してください

就学ガイド

「学習サポートガイド」は、お子さんに関わる教育現場の方々が、お子さんの持つ多様性を理解し合えるよう作成したものです。
22q11.2症候群の子どもの発達特性や特徴、起こりうる合併症などの情報、それぞれの学年での達成目標や評価ポイントなどを掲載しています。

PDF版をダウンロードするにあたって、簡単なアンケートをお願いしております。ご協力お願いいたします。

22q and You Team

イベントスケジュール

日付/タイトル 内容
2021/5/16
第5回長野Zoo
お申込みはこちらから
2020/12/5
22q11.2欠失症候群「子育てのお話」第三回Web交流学習会
12月5日に中込さと子先生による、Web交流学習会を開催致しました。
こちらもは30名弱のご参加がありました。
当日の学習会の様子は、Youtubeよりご覧いただけます。

イベント概要
https://www.fab-support.org/blog/489/
2020/5/24
第4回長野Zoo
イベント概要

https://www.fab-support.org/blog/413/
2019/9/15
22q11.2欠失症候群学習会「ことばのお話」
愛知学院大学の早川統子先生による学習会を開催致しました。
当日の学習会の様子は、Youtubeよりご覧いただけます。
2020/5/24
第4回長野Zoo
イベント概要

https://www.fab-support.org/blog/413/

お問い合わせ

清泉女学院大学 看護学部 准教授
NPO法人親子の未来を支える会 理事
北村千章
MAIL:22q@fab-support.org